Сибирские ученые обнаружили генетические варианты, связанные с ранним развитием болезни Паркинсона

Магистрантка НГУ обнаружила перспективные генетические маркеры раннего развития болезни Паркинсона: список из 328 генов-кандидатов поможет в дальнейших исследованиях.

Студентка второго курса магистратуры Новосибирского государственного университета (НГУ) Алёна Сафонова вместе с научным руководителем Анастасией Малаховой исследовала генетические особенности, которые могут быть связаны с ранним началом болезни Паркинсона. Работа велась в Институте цитогенетики СО РАН при поддержке гранта Фонда научно-технологического развития Югры.

Что такое болезнь Паркинсона?

Болезнь Паркинсона — это заболевание, при котором разрушаются нейроны, вырабатывающие дофамин, что приводит к нарушению движений и другим проблемам. Обычно симптомы появляются после 55–60 лет, но иногда болезнь начинается раньше. Причины болезни до конца не известны, но к факторам риска относятся старение, наследственность и воздействие окружающей среды.

Исследование

Учёные использовали данные 35 пациентов с ранним началом болезни из Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске. Они провели анализ участков ДНК, кодирующих белки, и выявили замены нуклеотидов — «кирпичиков» ДНК.

В результате исследования был сформирован список из 328 генов-кандидатов, которые могут быть связаны с болезнью Паркинсона. Учёные продолжат работу, чтобы проверить эти варианты на нейронах, полученных из стволовых клеток пациентов.

Особое внимание было уделено митохондриальной дисфункции, так как она играет важную роль в развитии болезни. Митохондрии — это «энергетические станции» клеток, и нарушение их работы является одной из характеристик болезни Паркинсона.